中国自闭症家庭最常见的遗憾，恐怕都是“诊断得太晚”，错过了最佳的干预期。
知乎上最有名的特教老师李老西也说，“不怕程度差，就怕年龄大。”
即使在美国，自闭症幼儿的平均诊断年龄也在4.5岁，但其实他们原本在2岁左右就能被发现。
那么，是什么造成了这些，又如何规避呢？
11月29日，2019中山大学自闭症论坛上，复旦大学附属儿科医院自闭谱系障碍诊疗团队发布的最新研究，给出了答案。
据该研究的主要负责人、复旦大学附属儿科医院儿童保健科主任徐秀教授介绍，从2014年开始，他们依托中国儿童保健三级医疗体系，对上海徐汇区所有年满18-24月龄的幼儿进行自闭症早期筛查。
复旦大学附属儿科医院儿童保健科主任徐秀
2018年9月，他们在美国权威期刊《Autism research》上，发表了历时4年的研究成果——《自闭症谱系障碍早期筛查程序的改进：来自上海社区模式的经验》。
美国西蒙基金会网站SPECTRUM发表评述文章，称“这项来自中国上海的试验，代表了该国为提高自闭症认知做出的新努力。”
经授权，大米和小米翻译这篇论文，在摘选编辑后推送。
自闭症2岁就能确诊，实际确诊年龄却为4.5岁问题出在哪？
根据美国疾病预防与控制中心2014年发布的《8岁儿童中ASD患病率报告，2010年》（详见参考文献1），自闭症幼儿在2岁时，就能被可靠诊断。但目前，确诊的平均年龄为4.5岁。
很多自闭症幼儿因此错过了早期干预的绝佳时间。
为了解决这个问题，北美和欧洲许多国家/地区，都对3岁以下的幼儿进行早期ASD筛查。美国儿科学会也建议使用标准化的自闭症筛查工具，对所有18-24个月幼儿进行ASD筛查。
中国已经建立起由社区卫生服务中心、区妇幼保健医院、市级妇幼保健/儿童医院（三级医院）组成的三级儿童保健医疗体系。
主要为0-6岁幼儿提供新生儿筛查、成长和发育评估、营养和喂养指导、视力和听力筛查以及神经心理发育评估等常规服务。但对ASD，尚缺乏有效的中文筛查工具和有效的管理模式。
4年22247名幼儿完成了自闭症普查42个幼儿被确诊
为了研究社区幼儿常规检查期间，实施ASD早期筛查计划的可行性，复旦儿科ASD诊疗团队以上海市徐汇区为试点，依托社区服务中心、徐汇区妇幼保健院、复旦儿科三级儿童医疗保健体系，建立起ASD社区早期筛查及转诊体系。
整个研究历时4年，分为两个阶段。筛查工具选用的香港汉化版CHAT-23量表（幼儿自闭症检查表），研究团队根据需要做了部分改动。
第一阶段是2014年开始实施的基本筛查模式。
上海徐汇区年满18-24月龄的幼儿来到社区服务中心接受常规健康检查时，社区儿科保健医生都会邀请家长，根据幼儿日常表现填写CHAT-23量表A部分（即家长问卷表）的内容，作为ASD的1级筛查。
筛查结果为阳性的幼儿将被转介至徐汇区妇幼保健院，接受CHAT-23量表B部分（面对面）的2级筛查。
筛查结果依旧为阳性的幼儿，最后将转介至复旦儿科进行有关检查和认知功能等评估，如针对6岁以下幼儿的发育筛查测试。复旦儿科医生将根据《精神障碍诊断和统计手册》（第5版）和《自闭症诊断观察表》(ADOS第二版)，做最终诊断。此为第3级诊断评估。
第二阶段是2015-2017年实施的改进筛查模式。
研究人员总结第一阶段筛查数据时，发现阳性率及大多数筛查指标均低于预期，于是从2015年开始对筛查模式进行了3项改进：
1. 在1级筛查中增加观察试验。
在社区卫生服务中心，除了家长需要填写CHAT-23量表A部分，儿童保健医生还将对幼儿进行两个自闭症预警性指标——应名反应和执行简单命令的能力的观察。
CHAT-23量表A部分和观察试验两个任何一个呈阳性，都将被转介至徐汇区妇幼院进行2级筛查。
2. 对筛查结果为阳性的家庭进行电话随访。
1级筛查中为阳性的幼儿，如果没有去徐汇区保健进行2级筛查，研究人员将根据CHAT-23-B对其进行电话筛查。筛查结果为阳性的幼儿，同样将被转介至复旦儿科评估诊断。
2级筛查中为阳性的幼儿，如果没有复旦儿科完成诊断，研究人员也将打电话督促。
3.向儿童照料者科普自闭症相关知识。
①给在社区中心进行常规检查的检查的幼儿家长，发放含儿童社交技能发展指南的小册子。②每隔半年，研究团队就在社区，面向0至3岁幼儿家长开展自闭症科普讲座。
2014年—2017年，研究团队共筛查了22247名适龄幼儿，其中 42名被诊断出患有ASD，平均诊断年龄为25.19±6.84个月。 第一阶段的ASD诊断率为0.1％，第二阶段为0.21％。（一阶段共筛查4954名，5名被确诊；二阶段共筛查17293名，37名被确诊）
社区筛查幼儿的确诊年龄比自由诊断，提早了14个月
同期，复旦儿科自由接诊了460名徐汇区以外的ASD幼儿，平均确诊为年龄39.24±16.55个月。
社区筛查幼儿的平均诊断年龄，比主动求诊幼儿的平均诊断年龄，整整提前了14个月。
研究成果表明，依托中国社区、区妇幼、专科三级儿童保健网络体系可以进行有效的自闭症早期筛查。
徐秀在中山大学自闭症论坛的专题讲座上也特别提到，为社区家庭提供自闭症宣传科普知识，增加社区、区妇幼的电话随访，可以大大提升早期筛查的有效率。
据了解，目前，这一套早期筛查的转诊体系已经覆盖了上海市的徐汇、闵行、长宁三个行政区，也进一步推广到了宁波、昆山、厦门等地。 同时，复旦儿科的ASD诊疗团队还为确诊为ASD的幼儿家庭，建立了以患儿为中心、家长为主体的诊疗长期支持体系，提供了以家长培训课程为主的4种干预措施：
（1）一天（8小时）的自闭症家长基础课培训（自闭症基本知识和早期家庭干预技术-早期介入丹佛模式（ESDM）介绍）
（2）8周父母技能训练（PST）小组课
（3）为期6个月的ESDM亲子培训
（4）常规门诊服务中的家长技能指导
除了复旦儿科提供的家长培训，家长还可以自行为孩子选择社区自闭症康复机构。
复旦儿科ASD诊疗团队持续跟踪调查显示，社区筛查中最终确诊的ASD幼儿中，早期干预率为85.71%，持续早期干预率为66.67%，表明该项目为改善他们的预后和生活质量提供了更多希望。
不过，在《Autism research》发表的研究论文中，也指出该研究未对筛查为阴性的幼儿进行随访，未识别潜在假阴性幼儿的措施，实施改进模型后，一级筛查的阳性率仍然较低，并且在两个筛查级别中，后续转诊数量损失仍然明显，还有一定局限性。
注：本文主要内容整理自复旦儿科自闭症诊疗团队, 《自闭症谱系障碍早期筛查程序的改进：来自上海社区模式的经验》，Autism Research，第11卷，第9期
参考文献
1.Wingate, M., Kirby, R. S., & Pettygrove, S. (2014).
Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years — Autism and developmental disabilities monitoring network, 11 Sites, United States, 2010. MMWR Surveill Summary, 63( 2), 1– 21.
2.Noland, R. M., & Gabriels, R. L. (2004). Screening and identifying children with autism spectrum disorders in the public school system: The development of a model process. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34( 3), 265– 277.
3.Robins, D. L. (2008). Screening for autism spectrum disorders in primary care settings. Autism 12 ( 5).
Chlebowski, C., Robins, D. L., Barton, M. L., & Fein, D. (2013). Large‐scale use of the modified checklist for autism in low‐risk toddlers. Pediatrics, 131( 4), e1121– e1127.